聪尔计划
项目背景

耳聋是人类最常见的遗传缺陷疾病之一。根据2015年最新一次全国听力障碍与耳病调查数据显示,我国有15.8%的人患听力障碍,约合2亿人;患致残性听力障碍,即中度以上听力障碍的人占总人口的5.2%,约7000万人。超过60%的新生儿听力障碍是由遗传因素导致,其余的是由于环境和其他不明因素引发。

大部分常见的耳聋基因为隐性遗传,许多听力正常的夫妇生出双耳重度失聪的孩子。根据临床数据显示,90%的聋儿的父母是听力正常的。在我国100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋基因携带者结为夫妇,他们生育聋儿的几率为25%。

遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的诊断耳聋病因的方法之一。对耳聋高危人群、孕前或孕早期人群、新生儿进行耳聋基因检测是预防听力残疾发生的最科学、有效的手段,也是遗传性耳聋三级防控体系建设的重要内容。通过耳聋基因芯片检测可高效、快捷地对常见耳聋基因开展筛查,但仍有约1/3分子病因不明。通过全外显子测序技术不仅可对目前已知的全部耳聋致病基因进行检测,具有更高的准确率,更可对不明病因进行深入的检测与分析,找到病因。

通过耳聋基因检测与遗传咨询,耳聋家庭可以极大地从中受益:

第一,明确病因、指导治疗。如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

第二,避免诱因、延缓耳聋。比如SLC26A4基因突变可致“大前庭导水管综合征”,患儿可能出生时听力正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可导致听力急剧下降甚至全聋,比如常说的“一巴掌致聋”。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋。

第三,指导用药、避免耳聋:线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感,应用此类药物容易导致极重度耳聋,就是所谓的“一针致聋”。携带该突变基因的患儿及其母亲家族中的亲属,均应避免使用氨基糖苷类药物。

第四,指导婚育、产前诊断:患有耳聋或携带耳聋基因的夫妇应避免与同一突变基因型携带者生育后代,或及时进行产前遗传咨询及诊断。对第一胎为耳聋患儿或耳聋基因携带者的正常父母,可进行产前基因诊断,避免再次生育耳聋患儿。

项目目标及意义

1.通过遗传性耳聋三级防控体系建设,从根本上预防和减少出生缺陷,提升国民健康水平。

2.通过全外显子测序技术对遗传性耳聋开展分子病因的诊断与研究,完善中国耳聋基因突变谱,建立中国耳聋基因突变-表型关联数据库,促进中国听力医学的发展。

3.通过公益事业的科普宣传和爱心资助,让更多的耳聋基因携带者和耳聋患者群体,尤其是因聋致贫的贫困家庭,了解并受益于基因检测技术、遗传咨询和生育指导。

项目介绍

“聪尔计划”是中国听力医学发展基金会与北京安琪尔基因医学科技有限公司共同发起,联合中国人民解放军总医院(301医院)、北京协和医院、中日友好医院等15家医疗机构开展的耳聋基因检测公益项目。

通过全外显子测序技术和基因组医学分析技术,明确遗传性耳聋致病基因,精准诊断,开展遗传咨询,推进遗传性耳聋三级防控体系建设,降低人口出生缺陷,提升国民健康水平。

针对人群

1. 诊断中度、重度、极重度感音神经性耳聋的患儿家庭,常见耳聋基因检测结果阴性或未行耳聋基因检测者。

2. 诊断综合征型耳聋的患儿家庭 (除了耳聋外,还有其他系统异常,如眼、皮肤、骨骼、心脏、腭裂、唇裂、头发、雀斑、智力低下等异常)。

3. 夫妇双方/一方为耳聋患者,耳聋病因排除了药物、感染、外伤、肿瘤等明确因素者,且常见致聋基因检测阴性或未行耳聋基因检测者。突发性耳聋患者除外。

申请流程

1.申请人在网站下载《申请表》。

2.向听基会指定邮箱提交申请表。

3.到定点合作医院进行就诊与检查,医生根据检查结果筛选符合入组标准的患者。