2024年9月15日，我会儿童听力保健工作组学术年会在广西省柳州市成功举办。

       工作组致力于儿童听力保健工作的规范化开展，儿童听力障碍相关疾病的规范化诊治，以及对儿童听力相关遗传病、罕见病特殊群体的早期识别及诊治。促进早诊断早干预在全儿童领域的实现，以期提高全社会目前以及未来的听力健康水平。

       大会得到了广西省柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的大力支持。工作组主委首都医科大学附属北京友谊医院刘玉和教授，副主委首都医科大学附属北京儿童医院张杰教授，常委首都医科大学附属北京儿童医院刘海红教授和西安市儿童医院樊孟耘教授，委员河南省儿童医院王素芳教授和湖北省妇幼保健院张飞教授进行了专题发言。副主委空军军医大学西京医院查定军教授，上海交通大学医学院附属第九人民医院李蕴教授，中国人民解放军总医院冀飞教授，首都医科大学附属北京同仁医院王硕教授，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王云峰教授及济南市妇幼保健院聂文英教授团队进行了病例分享。

       陈副院长作为东道主，介绍了柳州市妇幼保健院在儿童听力保健领域的努力和成就，并为大会的召开发表了热情洋溢的欢迎词。期待在工作组搭建的学术交流平台上，参会的广西及全国同道们能更好的规范诊疗，拓宽视野，把握前沿。

 

       刘玉和教授就 《常见的罕见病鳃耳肾综合征的耳科诊断与处理》进行分享，作为罕见病中的常见病，腮耳肾综合征（BORS）是耳科医生最可能遇见的。作为一种常染色体显性遗传的单基因遗传病（EYA1，SIX1，SIX5），其临床表型异质性高，耳部异常从耳前瘘管，外中耳畸形到内耳畸形。对听力障碍干预的策略需要个性化诊治，可通过“基因诊断+产前基因诊断”进行预防。

 

       张杰教授就《儿童中耳疾病精准诊断》进行分享，儿童中耳疾病的类型种类不亚于成人，但是儿童并非小成人，一些中耳疾病存在儿童独有的特点，首当其冲的就是“先天性问题”和“发育相关问题”，其精准诊断依赖于病史，影像学，耳内镜，听力学，咽鼓管功能甚至人工智能设备的综合评估。

 

       王素芳教授就《NARS2基因可能致病变异导致的一个综合征型耳聋病例诊断分析》进行分享，一位2岁余先天性极重度聋的患儿就诊，其家长要求行人工耳蜗手术。然而患儿的“癫痫”和“肌无力”的病史引起了王教授的警惕。通过基因诊断，最终确诊为NARS2基因突变导致的综合征型耳聋，因此没有选择给孩子进行人工耳蜗植入，而该患儿也在随后的发育中多次出现癫痫，肌无力的症状也逐渐加重。如果缺乏对该疾病的预判而植入了人工耳蜗，那么患儿后期的相关治疗和康复将无法进行。

 

       樊孟耘教授就《双侧IP3的人工耳蜗植入术》进行分享，即便先天性重度/极重度感音神经性聋患儿的最佳治疗方案是人工耳蜗植入，然而在真正实施手术治疗前，对患儿的综合评估需要规范进行。部分患儿存在自身治疗方法之间的冲突（如上述王教授展示的病例），部分患儿手术中需要充分的经验和手术技巧。

 

       刘海红教授就《儿童暂时性听力损失的识别和干预》进行分享，早产儿是新生儿中的特殊群体，其出生往往伴有多器官的发育不完善，听力发育也是如此。早产儿/低体重儿出生后的听力发育走向因人而异，部分患儿可逆，部分患儿加重甚至完全丧失，部分患儿出现迟发性听力损失。如何选择最适合的听力解决方案需要耳科医生及听力师团队提高认识，规范进行听力监测，及时调整治疗方案。

 

       张飞教授就《先天性中耳畸形诊疗进展》进行分享，先天性中耳畸形往往是儿童轻/中度听力下降的重要原因之一。由于孩子并非完全听不见，且存在单侧畸形的比率，因此往往被家长所忽视，学龄期甚至青春期才就诊。先天性中耳畸形的听力解决方案有多种选择，需尊重患儿自身的条件，并和家长充分沟通。

 

       会议分为上下两场，“专题讲座”和“听力相关罕见病例分享”。在临床医学中，罕见/疑难真实病例分享是不可或缺的宝贵财富，医学和人文通过每一个生动的病例得以延伸。

 

       任寸寸（查定军教授团队）就《一例唐氏综合征儿童人工耳蜗植入效果分析》进行分享，唐氏综合征（DS）患儿60%胎内早期流产，存活的患儿存在明显的多发畸形及发育障碍。听力障碍常见，其发生率为38%～78%，主要为传导性聋，感音神经性聋和混合性聋的占比约6%～47%。虽然DS患儿听力康复的效果远远不如其他智力正常的听障患儿，但是作为综合康复方案的一部分，对患儿有着积极的作用。

 

       韩琨（李蕴教授团队）就《人工耳蜗失效的原因——一例病例报道》进行分享，虽然人工耳蜗植入后失效的主要原因为机械故障，其发生率大约在1%～15%之间。本病例患儿人工耳蜗植入7年后逐渐失效，曾经出现过面瘫，治疗后完全恢复。然而临床医生通过CT检查的蛛丝马迹和专业的敏感性，选择让患儿定期随访，最终建议取出患侧失效人工耳蜗并行增强MRI检查，确证为听神经瘤。患者自身疾病原因进展导致人工耳蜗失效的特殊病例值得临床医生警惕。

 

       史伟（冀飞教授团队）就“Cockayne综合征患者主客观听力学表现”进行分享，Cockayne综合征又称为侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征，是一种常染色体隐性遗传病，多为幼儿期发病。其出生时听力筛查可以表现为正常，随着年龄的增长，听力损失程度增加。听力损失的特点为对称性、渐进性感音神经性聋，然而听力下降的速度具有个体差异性。

 

       王媛（王硕教授团队）就《精神发育迟滞21型病例分享》进行分享，MRD21是一种常染色体显性遗传病，非常罕见，国外报道50例，国内仅报道4例子。其临床表型涉及面部畸形，足部畸形，传导性听力障碍以及治理、运动及社交等发育迟缓。综合评估及康复对该类患儿尤其重要。对于合并分泌性中耳炎的患儿，建议尽早行“鼓膜切开置管术”积极干预。

 

       付佳蕾（王云峰教授团队）就《左侧脑膜炎后脑脊液耳漏伴内耳畸形1例》进行分享，先天性脑脊液漏的临床特点可表现为反复发作的化脓性脑膜炎，且伴一侧重度感音神经性聋；常见于先天性内耳畸形的患儿，其瘘口多位于前庭窗。耳科医生对儿童反复发生脑膜炎需要提高警惕。

 

       相丽丽（聂文英教授团队）就《Cruzon综合征》进行分享，Cruzon综合征患儿往往出生后就有明显的面部特征，是由于颅面部骨缝早闭引起的畸形，可因听力筛查未过，听力差，喉喘鸣或睡眠打鼾等病因就诊耳鼻喉科。其遗传方式多为常染色体显性遗传，如FGFR2基因突变。医生对Cruzon患儿的及时识别和干预对提高孩子的生活质量有重要的作用。

 

      刘玉和教授就《从基因诊断到确诊耳聋综合征-一例DNA2基因突变的病例分享》进行分享，一位双耳进行性听力下降至极重度SNHL的耳蜗植入患者，存在自幼运动发布不良的表现，且其父亲有同样运动能力障碍表现。在行人工耳蜗植入术的同时选择了基因诊断和肌肉活检。最终确诊为线粒体疾病相关基因DNA2突变。线粒体病变与耳聋的致病性关系，线粒体病变在全麻手术中的风险和围手术期管理给临床医生敲响了警钟，罕见疾病的早期识别和确诊是综合治疗的前提。

 

       儿童听力保健工作组主委刘玉和教授总结发言，感叹大家在中秋佳节来临之际还能如此孜孜不倦的学习充电。希望和大家一起努力，继续推动我国儿童听力保健工作的规范化开展，同时加强对罕见儿童疾病的认识，提高疾病诊疗水平。

 

       柳州市妇幼保健院唐向荣主任闭幕式发言，感谢儿童听力保健工作组在柳州举办所带来的学习机会，指出儿童听力保健以及新生儿出生缺陷综合防治的任务意义重大，鼓励同道们继续努力，并肩前行！

 

我会儿童听力保健工作组2024年学术会议圆满落幕，期待在工作组搭建的平台上，全国的同道能密切交流合作，为儿童听力健康保驾护航！