12月16日，我会耳聋基因诊断与防控专委会暨“聪尔计划”公益项目年度会议在京圆满召开。我会理事长何汉，我会理事、第五届专家指导委员会主任委员、北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科主任龚树生教授，我会理事、北京安琪尔基因医学科技有限公司董事长朱进文，我会耳聋基因诊断与防控专委会首任主任委员、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴教授，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部主任医师袁永一教授，北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科外科副主任刘海红教授，中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心特聘专家李津臣教授，九江学院基础医学院副院长熊建军教授，河北医科大学第二医院耳鼻咽喉二科主任医师朱庆文教授等相关专家参加了会议。会议由我会秘书长公泽忠和解放军总医院袁永一教授共同主持。

       会上，何汉理事长对各位专家为听障人群、为听力领域做出的贡献表示感谢，对耳聋基因诊断与防控专委会和“聪尔计划”的工作给予了高度评价，并提出了希望。

何汉理事长致辞

 

       戴朴教授高度赞扬了“聪尔计划”。他表示，“聪尔计划"带给了大家许多新的思想——不仅着眼于当下遗传性耳聋疾病的预防和治疗，更着眼于耳聋疾病的整体防控。

戴朴教授致辞

 

       朱进文理事作为“聪尔计划”公益项目的发起人，对项目第一阶段的执行、宣传、资金募集与使用等作了介绍。

 

朱进文理事介绍项目执行情况

 

       龚树生教授宣读了耳聋基因诊断与防控专委会新任主任委员的任命函，并和戴朴教授一起为新任主任委员袁永一教授颁发了聘书。

龚树生主委宣读任命函

 

为袁永一教授颁发聘书

公泽忠秘书长主持会议

 

为新增合作医院授牌

为新增委员颁发聘书

 

       总结会上，解放军总医院袁永一教授对“聪尔计划”第一阶段的工作进行了总结并介绍了2021年项目执行计划。

 

袁永一教授做项目总结及计划

 

       中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心特聘教授李津臣教授介绍了“聪尔计划”相关的技术平台及“听力损失相关遗传与临床信息整合数据库”（Gene4DN）的构建情况及试运行状态。该数据库全面收录了国内外科研文献中报道过的耳聋病例数据和“聪尔计划”入组病例的基因变异与临床信息数据，支持NGS大数据分析，绘制了中国最全面的耳聋基因突变谱。

李津臣教授介绍数据库建设

 

       会后，与会专家就“聪尔计划”下一阶段患者入组、样本分配、采集区域、新基因研究协议、耳聋数据库及精准诊疗防控系统搭建、耳聋检测项目推动、信息采集系统使用等问题进行了交流和探讨。

       “聪尔计划”公益项目旨在依托公益力量，利用最前沿的科技手段，最大范围的为广大的耳聋患者和家庭提供有效的帮助，让更多、更广的人享有听力健康服务。项目的成果转化将成为推动我国耳聋三级防控体系的强大助力，极大幅度降低我国新生聋儿的发生率。此外在“聪尔计划”项目中发现的新基因和通过本项目建立的中国人群耳聋数据库将是对世界人类基因库的重要补充。由项目产生的相关科研结果也将对世界医学科学的发展产生重要价值和影响，为中国医学走向世界医学科学的前沿提供有效途径和，为健康中国战略的实施做出重大贡献。